2022年7月，我院洪尚宇青年研究员、郑琰研究员与复旦大学附属中山医院葛均波院士合作在National Science Review上发表了题为《Exome sequencing identifies rare mutations  of LDLRand QTRT1conferring  risk  for  early-onset  coronary  artery disease in Chinese”的原创性文章。该文章基于早发冠心病的前瞻性队列研究（GRAND研究）研究，通过大规模中国早发冠心病病人的全外显子组测序找到并鉴定出LDLR和QTRT1基因的罕见突变具有强致病作用，在国际上首次提出QTRT1是中国人早发冠心病的致病基因，并对QTRT1促进肝脏脂质合成和血脂水平改变的生物学功能进行了验证，为中国人群早发冠心病的发病机制提供了崭新视角。后继代谢组学的数据也会陆续发布，相信必将会为我国年轻冠心病的早期诊断和干预提供重要、原创性数据支持。

图1. 全外显子测序队列研究发现LDLR与QTRT1基因突变增加早发冠心病风险。

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图2. 在小鼠中过表达QTRT1增加脂质合成造成高血脂和动脉粥样硬化。

图3.在小鼠中敲除QTRT1或抑制活性减少脂质合成降低血脂。复旦大学附属中山医院葛均波院士、复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院郑琰研究员、遗传工程国家重点实验室/复旦大学生命科学学院洪尚宇青年研究员为该文共同通讯作者，复旦大学附属中山医院姚康教授、戴宇翔教授、华大基因沈娟博士、复旦大学生命科学学院王一博士为该文共同第一作者。该研究得到了国家科技部十三五重点专项、上海市申康临床重点专项、上海市市级科技重大专项“国际人类表型组计划(一期)”等基金的资助。全文链接：https://academic.oup.com/nsr/advance-article/doi/10.1093/nsr/nwac102/6596161?login=true图3.在小鼠中敲除QTRT1或抑制活性减少脂质合成降低血脂。

        复旦大学附属中山医院葛均波院士、复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院郑琰研究员、遗传工程国家重点实验室/复旦大学生命科学学院洪尚宇青年研究员为该文共同通讯作者，复旦大学附属中山医院姚康教授、戴宇翔教授、华大基因沈娟博士、复旦大学生命科学学院王一博士为该文共同第一作者。该研究得到了国家科技部十三五重点专项、上海市申康临床重点专项、上海市市级科技重大专项“国际人类表型组计划(一期)”等基金的资助。

全文链接：https://academic.oup.com/nsr/advance-article/doi/10.1093/nsr/nwac102/6596161?login=true